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Conheça aqui outras doenças raras

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Conheça aqui outras doenças raras 2018-06-10T19:28:33+00:00

Perfil de Doença Genética

Etiologia:

Doença de depósito lisossômico, causado pela deficiência da enzima a-galactosidase A. Essa deficiência dá como resultado o acúmulo de substratos, tais como a GL-3. Basicamente, surge nas células endoteliais existentes nos tecidos do corpo inteiro.

Patogênese:

  • Acúmulo progressivo de glicolipídio armazenado nos lisossomas.
    Obstrução da luz vascular, levando a uma redução do fluxo sanguíneo por todo o corpo.
    Acometimento de órgãos como a pele, os rins, o coração e o sistema nervoso.

Descrição clínica:

Começa caracteristicamente na infância, com episódios de dor e incômodo nas mãos e pés. Em geral, a primeira manifestação evidente da doença é uma disfunção renal.

Sintomas:

  • Dores nas mãos e nos pés (acroparestesia)
    Angioceratoma
    Disfunção renal
    Diminuição da capacidade de transpirar
    Halo característico na córnea do olho (não afeta a visão)
    Prolapso da válvula mitral

Genética:

  • Herança ligada ao sexo, no cromossomo X
    Pan-étnica
    Afeta 1 indivíduo em cada 40.000

Tratamento específico:

Terapia de reposição enzimática recentemente tornou-se disponível.

Perfil de Doença Genética

Etiologia:

A degradação reduzida do glicogênio nos lisossomos leva ao acúmulo de glicogênio em praticamente todos os tecidos. As vias celulares primárias para a cisão do glicogênio permanecem intactas (por meio do a-D-glicose 1-fosfato das células), mas não estão disponíveis nos lisossomas.

Patogênese:

  • Miopatia progressiva
    Participação de órgãos, em particular cardiomegalia
    Principal causa de morte é a insuficiência respiratória

Descrição clínica:

Na doença de Pompe foram caracterizados os seguintes quadros clínicos, com base no nível de atividade enzimática:

Início precoce (infantil)

  • Os sintomas aparecem no nascimento (hipertrofia cardíaca, hipotonia generalizada e hepatomegalia moderada).
    A maioria dos pacientes morre de insuficiência cardiorrespiratória no primeiro ou no segundo ano.

Início tardio (adolescentes e adultos)

  • Os sintomas aparecem entre o início e o fim da infância ou até bem mais tarde (entre os 20 e os 60 anos de idade).
    Miopatia progressiva, basicamente nos músculos do tronco, dos membros inferiores e do diafragma.

Sintomas:

  • Miopatia progressiva e hipotonia generalizada
    Respiração difícil
    Hipertrofia cardíaca (forma infantil)
    Hepatomegalia e desenvolvimento motor prejudicado (forma infantil)

Genética:

  • Incidência estimada: 3000 a 5000 pessoas
    A freqüência varia de um grupo étnico para outro:- Sul da China e Taiwan: 1 em 40.000 a 50.000

– Populações caucasianas: 1 em 100.000
– População da Holanda: 1 em 50.000

Tratamento específico:

Terapia de reposição enzimática em fase de estudos clínicos.

Perfil de Doença Genética

Etiologia: Causada por uma deficiência funcional do inibidor da C1 – esterase. A perda do controle da regulação dá como resultado uma expressão excessiva da resposta inflamatória mediada pelo complemento.

Patogênese: Caracterizada por tumefações recorrentes, cutâneas e mucosas, inclusive angioedema de laringe potencialmente fatal.

Descrição clínica:

  • Pode se manifestar desde a primeira infância.
  • Crises inflamatórias recorrentes, com tumefação localizada dos tecidos, geralmente ao redor dos olhos e lábios.
  • A tumefação pode abranger as mãos, os pés e a garganta.Sintomas:
  • Erupções papulares agudas (vergões):
    – Em geral ao redor dos olhos e da boca;
    – Vermelhos e pruriginosos;
    – Os vergões ficam esbranquiçados e incham, quando irritados.
  • Cãimbra abdominal
  • Respiração difícil
  • QuemoseGenética:
  • Autossômica recessiva
  • Pan-étnica
  • Foi identificada uma única mutação pontual em um alelo do gene do inibidor de C1.Tratamento específico: Em fase adiantada de pesquisa.

Perfil de Doença Genética

Etiologia:

Causada por uma resposta auto-imune que gera anticorpos contra a desmogleína-3, proteína essencial para a adesão das células da pele. As células afetadas são ceratócitos existentes nas camadas basais e suprabasais imediatas dos epitélios escamosos estratificados. Acredita-se que os anticorpos dirigidos para a desmogleína interferem diretamente nas propriedades de aderência da proteína.

Patogênese:

  • Tipicamente, começa com bolhas no interior da boca, mas também pode surgir na forma de bolhas na pele.
    Sem tratamento, uma erupção bolhosa grave na pele e nas membranas mucosas é fatal.

Descrição clínica:

  • Uma estimativa é que a doença afeta entre 10.000 e 15.000 pessoas nos Estados Unidos, na Europa e no Japão.
    Predominância maior na população judaica ashkenazi.
    Caracterizada por erupções bolhosas progressivas e graves, basicamente na pele e nas membranas mucosas.

Sintomas:

  • Em geral, a primeira manifestação é uma boca com feridas, mas a apresentação inicial pode ser na forma de feridas na pele.
    Vesiculação progressiva da pele e das membranas mucosas, com piora crescente.

Genética:

  • A hereditariedade desta doença ainda não está bem entendida.
    A predisposição genética pode estar associada a certos haplótipos HLA.

Tratamento específico:

Em fase de pesquisa.